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典型案例

 

携手前行,改善罕见病患者健康质量

 

http://www.999brain.com    蔡启帧    时间:2021-03-01   来源:神经内一科   编辑:lsw   阅读:556

罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病,目前已知的罕见病约有9000多种。虽然罕见病在人群中的发病率低,但却亟待引起社会的关注与重视,有数据显示,2016年我国罕见病群体就已达到1680万人。2月28日是世界罕见病日,在这个专题节日里,让我们多了解一点罕见病,理解并帮助罕见病患者群体,给予他们生的勇气。

在各种罕见病中,法布里病是一个具有代表性的病种。法布里病是由X连锁基因缺陷造成的一种先天性代谢疾病,该病在人群中极为罕见,国外报道人群发病率为 1/476 000~1/117 000。由于基因缺陷,法布里病患者体内α-半乳糖苷酶A活性相较于正常人明显降低或缺失,导致鞘糖脂在多种组织细胞的溶酶体中蓄积,进而引起心、肾、脑等重要器官的衰竭,是属于严重危及生命且尚无有效治疗手段的疾病。

2018年,该病被收录于国家第一批罕见病目录,目前对该病的治疗主要包括非特异性治疗和特异性治疗。非特异性治疗如镇痛、预防脑卒中等;特异性治疗主要为酶替代疗法和酶增强治疗。近期我科收治1例法布里病患者,为改善患者预后,我院引入法布里病特异性治疗药物注射用阿加糖酶β,以期为更多的罕见病患者提供治疗渠道。

【典型病例】

陈某今年18岁,在过往将近十年时间里,他一直忍受着疼痛折磨,但始终没有查出病因。在他10岁的时候,他的双手、足掌长出散在的红疹,并伴有肢体疼痛。疼痛以双侧足趾为主,多于冷热交替时出现,约每日16点进展,持续6-8小时后可自行缓解,触摸足部皮肤疼痛加剧。

在当地医院就诊,以“甲沟炎”、“过敏性紫癜”常规治疗为主,但症状无明显好转,而且双足疼痛进行性加重。4年余前出现腹胀,偶伴腹痛,症状迁延难治。为进一步诊疗,患者辗转在多家医院就诊,但由于病情复杂,始终未能明确诊断。后来在一次问诊中,陈某述说自己平时几乎不流汗,这引起了就诊医生的注意,结合患者症状、体征,不排除法布里病可能。

完善病理检查与基因检查,自手掌取皮肤活检,病理报告提示血管角皮瘤,基因检测回报GLA基因半合状态致病性,提示法布里病。

图 基因检查结果

明确诊断后,我院引入法布里病特异性治疗药物注射用阿加糖酶β。通过酶替代治疗,可补充法布里病患者缺乏的α-半乳糖苷酶A,使其脂质代谢保持正常,减少代谢底物三己糖酰基鞘脂醇在细胞、组织内沉积,减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状,逆转心室肥厚,改善心肌功能,稳定肾功能,从而改善患者症状,阻止疾病进展。经过一段时间治疗,陈凯的症状已较前好转。

神经内一科王展航主任表示:由于临床罕见,法布里病早期常被误诊为风湿病、关节炎或心因性疼痛等,临床症状主要表现为:手、脚发生间歇性疼痛或感觉异常,疼痛多于天气变化时出现,在运动后加剧;下腹、大腿、阴囊、外生殖器出现红色或紫黑色的血管角质瘤;耳、口腔黏膜、结膜、指甲可能出现病变,眼部涡状角膜浑浊为该病的特有表现;代谢产物三己糖酰基鞘脂醇堆积在组织中,可造成血管阻塞、卒中、心律不齐或心肌缺血、肾功能损害等。

法布里病的临床诊断,需以四肢疼痛、皮肤病变、涡状角膜浑浊、在尿液或组织中发现充满脂质的细胞为基础,通过检测α-半乳糖苷酶可以确诊。对有家族史的个体,应进行酶学和基因检测,早期筛查出患者及携带者。

点击查看神经内一科王展航主任简介







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