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典型案例

 

吡多醇依赖性癫痫一例

 

http://www.999brain.com    欧阳梅    时间:2017-10-12   来源:癫痫内科   编辑:lsw   阅读:342

吡哆醇依赖性癫痫又名维生素B6依赖性癫痫,为一种常染色体隐性遗传疾病,以各种癫痫类型的组合为特征,通常发生在出生后的头几个小时中,且对标准的抗癫痫药物无反应,只对直接给予维生素B6(盐酸吡哆醇)有反应。这种依赖是永久性的,如果中止给予将导致癫痫的复发。有些患者可表现出发育滞后,发病率估计为40到70万分之一。

【典型案例】

林某,8岁5月,因“发作性神志不清伴肢体抽搐8年余”入院。

患儿出生后4月龄出现发作,13-16月会讲话,2岁会走路,3岁时能唱完整儿歌。6岁时发作频繁后智力运动倒退,曾有3月不会走,抬头不稳,后逐渐恢复。现较3岁前智力运动发育均差,走不稳,讲话欠流畅,重复语言,难理解,持物不稳,持筷笨拙。患儿姑奶奶及姑姑小时候曾出现过意识不清,患儿堂弟有癫痫病史。

患儿5岁曾使用生酮饮食治疗3月无明显疗效后停用,6岁时减停氯硝西泮时出现频繁发作,发作后智力运动倒退。7岁曾口服多种抗癫痫药物,现服用丙戊酸钠口服液、左乙拉西坦及苯巴比妥片。

查体:无异常皮肤改变,语言理解及表达能力差,欠配合,眼球各方向活动自如,四肢肌力、肌张力基本正常,病理征阴性。

辅助检查:VEEG:间歇期:弥漫性慢波,右侧稍著;发作期:type1*3次:Aura →左侧肢体活动减少→恐惧→左手阵挛→BATS(左著); EEG:弥漫性,右后头部为主。 type2:右上肢阵挛;EEG:左侧起源;头颅MRI扫瞄:双颞叶内侧信号稍高,双侧后头部灰白质分界欠清,脑白质多发异常信号。PET:未见局灶性低代谢。基因检测:ALDH71A基因,c.1442G>C p.Arg481Thr,杂合变异,母亲来源,c.1046C>T,p.Ala349Val.父亲来源。TSC2 C.4469A>G, Glu1490Gly,母亲来源。NF1基因,c.466C>T,p.Arg156Cys,父亲来源。

考虑患儿为吡多醇依赖性癫痫,给予加用维生素B6后未再出现发作,逐渐停用左乙拉西坦及奥卡西平,现服用维生素B6、丙戊酸钠口服液。但仍有智能差,多动,不能正常入学。

本例患儿基因确诊为复合杂合突变,分别来自父亲和母亲,符合常染色体隐性遗传性疾病的临床特点。使用大剂量维生素B6后随访1年无发作,并成功逐渐减停抗癫痫药物。但因患儿病程长,诊断晚,仍遗留有多动、语言表达等障碍。因此,对婴幼儿期、不明原因的癫痫性脑病患者早期使用试验性维生素B6治疗,必要时行基因检测,能够尽早得到确诊,显著改善预后,并给患者家属再次生育起到指导作用。


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