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广东三九脑科医院李花教授发表了《mTOR抑制剂治疗结节性硬化症患者室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的研究进展》的主题演讲

 

http://www.999brain.com        时间:2018-05-05   编辑:ZL   阅读:410

在广东三九脑科医院承办的2018年儿童神经肿瘤高峰论坛上,广东三九脑科医院李花教授发表了《mTOR抑制剂治疗结节性硬化症患者室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的研究进展》的主题演讲。

她率先介绍了结节性硬化症的临床表现包括癫痫、只能障碍、皮肤改变以及多脏器错构瘤等。她指出,正常情况下,TSC1和TSC2蛋白行成TSC复合体,抑制性调控mTOR蛋白的活性,但是TSC1或TSC2基因突变时,无法形成TSC复合体,对mTOR蛋白失去抑制作用,而mTOR蛋白过度活化,引起下游的代谢、细胞增殖以及血管生成等过程异常,导致TSC发病。

她指出,SEGA是TSC患者重要的死亡原因,大约有5%-20%的TSC患者有SEGA表现,通常在20岁前发病;此外直径大于5mm,未完全钙化的室管膜下结节(SEN),极有可能转变为SEGA,并且SEGA会逐渐增大,危害程度与肿瘤大小直接相关;SEGA患者出现急性脑积水、猝死等风险很高,是TSC重要的死亡原因。

最后,她强调通过抑制mTOR过度活化,纠正下游过度的细胞增殖、代谢、血管生成等过程,从而延缓和抑制TSC-SEGA的进展。


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