婴儿痉挛症
【症状介绍】

(一)发病原因
  由于诊疗技术的进展,找到本病征病因日益增多。隐源性婴儿痉挛症(10%~15%)病因不明,无其他中枢神经系统功能失调迹象。症状性婴儿痉挛症(85%~90%)的特点是既往有脑损害体征或病因明确,生前最常见的病因(78%)是脑缺血缺氧、脑发育不全、宫内感染、脑畸形和先天代谢障碍等。生后最常见病因是感染、脑乏氧和头颅外伤。有人对71例本病患儿经检查发现异常者达73%,有脑萎缩(49%)、先天异常(18%)、脑积水6%)。亦有报道系脑畸形、钙化。结节性硬化症者20%以上发生本病。近年尚发现弓形虫感染、风疹、单纯疱疹均可引起本病。国内和先祖分析本病征146例之病因,26%为原发性,余为症状性,其中包括生前因素有苯丙酮尿症、头小畸形、脑性瘫痪、唐氏综合征及头大畸形、先天脑发育不全;产时因素有宫内及产时窒息、产伤;生后因素有感染性疾病合并脑病、脑炎、脑膜炎及脑外伤、疫苗注射等。
症状表现:起病在1岁以内,高峰为4~7个月。
  1.痉挛发作特点 典型发作呈鞠躬样或点头样,亦有人观察到本病呈多种形式发作,如屈曲-过伸混合性痉挛最常见,其他有屈曲性、过伸性、肌阵挛、失张力或强直性、一侧性、非典型失神发作等。
  发作形式为连续成串出现的强直性痉挛,表现为两臂前举,头和躯干向前屈曲,少数病例向背侧呈伸展位,重复出现数次甚至数十次,有时伴喊叫或微笑。95%的病例有精神运动发育落后。脑电图呈高峰节律紊乱,为持续高波幅不同步、不对称的慢波,杂以多灶性尖波和棘波。发作期脑电图可有数秒钟的平坦快波。少数可为一侧性婴儿痉挛发作,伴脑电图一侧性高峰节律紊乱,见于严重的一侧半球损伤患儿。婴儿痉挛的病因多为症状性,可有早期发育障碍,如代谢病、脑发育畸形、神经皮肤综合征(结节性硬化等)及感染等异常。影像学检查约80%以上可见脑萎缩、畸形等异常。10%~20%为特发性,无可寻病因,预后较好。鉴别诊断主要是与良性婴儿肌阵挛性癫痫(benign myoclonus epilepsy in infancy)区分,后者有典型的全身性肌阵挛发作,但智力正常,脑电图有少量棘慢波,发作易控制,多在2岁前停止。预后良好。
  2.智力改变 婴儿痉挛症初发时60%~70%的患儿智力低下,满2岁时可增加到85%~90%。无论病前有无智力落后,一旦痉挛发生,相继出现智力发育障碍。
  根据婴儿痉挛发作的特点、脑电图高峰节律紊乱、初发时精神运动发育障碍即可做出对本病征的诊断。
(一)治疗
  近年来,已有越来越多的作者认为,婴儿痉挛症早期的和强化性的治疗对完全治愈是非常重要的。而所谓完全治愈指所有的发作停止、智力达到正常或接近正常。
  1.激素 目前普遍认为用ACTH或口服类固醇仍然是最有效的治疗措施,尤其是对继发性患者。但本疗法的缺点是容易复发,易引起感染、高血压和电解质紊乱。当诊断确立时,应尽早使用激素,但活动性感染除外。目前尚无标准的治疗方案。
  (1)ACTH:的用量是25U/d,肌内注射,4~6周为一疗程。还有的作者认为,ACTH的剂量可以增大,40~80U/d,1次或分2次肌内注射,疗程4~6周,可重复数个疗程。如获得控制则在6周后代以口服糖皮质激素,而后逐渐减量,在2个月之后完全撤除。
  Rikonen用ACTH治疗分两组观察大剂量(120~160U)×6周和小剂量(20~40U)×4周两组无显著差别,认为以小剂量短疗程较安全为理想。ACTH或皮质激素停药后部分患儿可能复发。近年强调使用ACTH前要注意有无巨细胞病毒感染存在。治疗前已存在先天性小头畸形,智力低下,典型脑室周围钙化现象,脉络膜视网膜炎者,应高度怀疑先天性巨细胞病毒感染的可能,应尽快停药改用抗癫痫药。
  (2)长效激素:目前,还可采用长效激素-确杜先针,治疗婴儿痉挛症,同样能获得良好疗效。方法:先用每天维生素B6 0.1~0.4g肌内注射,连续7天;后用确杜先针剂0.015~0.025mg/kg肌内注射,1次/d,连用10天后改为隔天1次,用10天,再减量为每周2次用10天,最后每周1次共2次,之后完全停用。
  此间仍同时合并用维生素B6。并根据病情选择抗癫痫药,如氯硝西泮(氯硝安定)和丙戊酸钠。
  2.抗癫痫药 常用硝西泮(硝基安定)、氯硝西泮(氯硝基安定)、丙戍酸钠等。但不应将此类药物与ACTH或皮质激素并用,因可能产生拮抗的可能性。
  3.尚有人采用生酮饮食疗法。
  (二)预后
  本病征预后很差,发作持续存在的儿童,5岁时通常转变为其他类型的癫痫。68%的隐源性及15%的症状性病人完全缓解。32%的隐源性及85%症状性病人有智力低下和有其他类型癫痫发作。30%的症状性病人可进展转变为Lennox-Gastaut综合征。

【诊治专家】
  • 我国著名的神经病学和癫痫病学专家,从事神经内科工作60多年,有着极为丰富的临床经验,在治疗癫痫病等方面造诣很高,在国内外同行和学者中知名度高,享有极高的声誉和影响。

    沈鼎烈 主任医师

  • 从事神经系统疾病,尤其是癫痫病及小儿神经科疾病的诊疗及其科研工作。有着十分丰富的临床经验。

    周锦华 主任医师

  • 癫痫病的诊断和治疗,对各种症状性癫痫,包括脑炎后癫痫,中风后癫痫,伴海马硬化的局灶性癫痫等、对免疫性癫痫的诊断和治疗尤为擅长。对妊娠合并癫痫具有丰富的管理经验。主攻方向为难治性癫痫的定位诊断和治疗,在脑电图分析、头颅影像学(核磁共振、PET/CT)分析方面经验丰富。

    胡湘蜀 科主任 主任医师

  • 从事癫痫的诊断和治疗多年,具有丰富的临床经验,尤其是对于小儿癫痫的诊断和治疗

    李花 主任医师

  • 擅长于癫痫的诊治,神经系统常见病,多发病的诊治,在生酮饮食治疗难治性癫痫方面具有丰富的临床经验。

    费凌霞 副主任医师

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