脊髓小脑变性症
【症状介绍】

      概述
      脊髓小脑变性症〔英文名称:spinocerebellar ataxia〕是以运动失调为主要症状,病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。
      疾病症状
  初期走路时 步履不稳,肢体 摇晃;动作反应迟缓及准确性变差;中期 说话时发音含糊不清,无法控制音调;眼球转动不平顺,影像容易产生重叠;肌肉不协调感加重,无法写字;有时感到 吞咽困难,进食时容易呛咳。晚期,说话极不清楚,甚至无法语言;肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步。
       临床诊断
  医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态,然后会查问他的 家族史(包括已故的亲人),最后透过核磁共振及基因测试,才能判断病人是否患上小脑萎缩症。
       临床特征
    在临床上表现得十分多样化,而且在同一家族的患者可能呈现不同症状之组合,不同之发病年龄和发病时间,使得此症的命名和分类至今依然非常困难。特定基因缺陷造成的小脑萎缩症,有一些有鉴别价值的症状。1.身体会抖,动作变慢、精准度变差。走路步态不稳,容易跌倒,两脚通常要张得开开的。2.眼球转动异常 3.讲话含糊不清、吞咽困难。临床上的表现除了小脑退化外,有些患者会掺杂着其他神经系统的症状。虽然每一型有其特色,不过单靠临床症状去分类并不容易,正确的分类还是要靠基因的诊断,而国内已有数家医学中心,可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查,及产前遗传诊断的服务。   
       临床表现
       共同症状:步态失调 、发音障碍。部分特有的症状:视觉的问题、锥体外路径症状、周边神经病变、智力的问题、癫痫。  
       治疗方法
       这是属于退化性疾病,目前未有可以根治的药物,治疗的重点在复健治疗,但是也要看效果。使患者尽可能维持最高的生活自理能力。

 

【诊治专家】
  • 尤其擅长神经系统疾病特别是中风、偏头痛、痴呆、癫痫、震颤性麻痹等中西医结合诊治。研制出正天丸、雷公丸、补阳还五丹、镇眩汤等在国内具有较强影响力的药物

    田时雨 主任医师

  • 长期从事神经内科临床工作,重点研究脑血管病的超早期、系统性、综合性治疗方法,眩晕症的定位、定性诊断和康复治疗。

    陈文明 副院长 主任医师

  • 主任医师,中华医学会广东分会神经内科学名誉顾问,对神经科的脑血管病、帕金森病、癫痫、变性疾病,肌病都有较深入研究,并有非常丰富的临床经验。对神经系统疾病伴发失眠、焦虑、抑郁状态有深刻的认识。能解决专业的疑难问题。

    詹国华 主任医师

  • 擅长于运用中西医结合方法治疗脑血管疾病及其后遗症、各种头痛、神经症、脑动脉硬化症、高血压病、冠心病、颅内感染、眩晕症,对部分疑难杂症如多系统变性、肝豆状核变性等有一定的治疗经验。

    曾昭龙 主任医师

  • 擅长脑血管病、颅内感染、神经免疫(多发性硬化)、中毒性脑病、帕金森病、痴呆及头痛头晕等诊断及治疗,尤其在脑血管病、抗NMDA受体脑炎等危重症脑炎及中毒性脑病有较高学术造诣。

    钟水生 科主任 副主任医师

  • 擅长脑血管病、头痛、神经痛、眩晕、颈椎病和中枢神经系统感染性疾病的诊断治疗,近年来对脑出血、脑梗塞、脑外伤所致偏瘫、认知功能障碍(记忆、注意、思维障碍)、大小便功能障碍的康复,以及植物状态的促醒进行了深入研究,取得了独到的见解和治疗心得。

    廖华印 副主任医师

  • 熟练掌握神经内科临床常见病、多发病的诊断和治疗,掌握了神经科危、急症病人的抢救与治疗,曾参与攒写多篇论文。在颅内感染、帕金森病、多发性硬化等疾病有较为丰富的临床经验

    胡运新 副主任医师

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